Il paziente e la terapia

Il malato di Talassemia Major o Morbo di Cooley è affetto da una grave anemia cronica sin dai primi mesi di vita.
La terapia attualmente in uso consiste in frequenti trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15 giorni. Queste comportano un accumulo di ferro nel cuore, nel fegato e nelle ghiandole endocrine che, per essere eliminato, necessita della somministrazione di un farmaco chiamato deferrossamina, che viene iniettato al soggetto talassemico sottocute, a mezzo di una pompa ad infusione lenta, per otto-dieci ore al giorno.
Nonostante i notevoli progressi della terapia convenzionale, non si può parlare di guarigione definitiva dalla Talassemia e dalle emoglobinopatie.
La Talassemia è una malattia molto diffusa nell’area del Mediterraneo. In Sicilia i talassemici, che sono più di 1.000, sono curati presso i vari centri specializzati distribuiti nelle province della Regione.

Le terapie: dalla mortalità alla sopravvivenza, verso la guarigione

L'evoluzione della terapia dell'anemia mediterranea ha completamente trasformato nel tempo la storia di questa malattia, portandola da una sventura rapidamente fatale a una condizione compatibile con una lunga sopravvivenza e con una qualità di vita molto buona.
Il percorso del progresso terapeutico non è completo: a breve termine farmaci migliori, e terapie geniche a medio termine, sono destinati a migliorare ulteriormente le prospettive di vita di questi pazienti.
La successione di risorse terapeutiche ha segnato a tappe la prognosi della talassemia.

La malattia abbandonata a se stessa — Senza cure, il paziente talassemico perde rapidamente emoglobina e globuli rossi, e il midollo osseo non è in grado di sopperire a questa continua distruzione. Senza globuli rossi ed emoglobina la fornitura di ossigeno a tutti gli organi e i tessuti dell'organismo viene progressivamente a esaurirsi, determinando una condizione incompatibile con la vita.
La malattia è quindi mortale, a distanza di settimane o mesi dalla nascita, in funzione della sua gravità.

Le trasfusioni — La soluzione più istintiva per rimediare al problema è quella delle trasfusioni di sangue. L'immissione di globuli rossi freschi permette al paziente di avere un sangue circolante adeguato per le esigenze dell'organismo.
Ovviamente questa procedura costituisce un rimedio transitorio: i nuovi globuli rossi si legano comunque all'emoglobina alterata prodotta dal midollo osseo, e subiscono invariabilmente il processo di distruzione precoce.
Occorrono quindi continue trasfusioni e per tutta la vita.
La somministrazione di globuli rossi giovani offre qualche vantaggio, come pure l'asportazione della milza, riducendo così l'attività distruttiva sulle cellule del sangue.
Si presenta però il problema dell'accumulo di ferro che si libera dall'emoglobina, passa nel circolo sanguigno e va a depositarsi in vari organi — soprattutto fegato, cuore, pancreas — danneggiandone inesorabilmente la funzione, e limitando la vita di queste persone a dieci-venti anni.
La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

I farmaci leganti del ferro — Una drastica soluzione al problema dei depositi di ferro è venuta (anni '70) da farmaci capaci di legarsi a questo metallo circolante (ferrochelanti) ed eliminarlo con le urine. La desferoxamina è stata per decenni l'unico farmaco che ha consentito un cospicuo prolungamento della vita dei malati talassemici, i quali hanno comunque sempre bisogno di trasfusioni.
Questo miglioramento non è senza disagi. La somministrazione del farmaco avviene sottocute con infusione molto lenta (dodici ore) e va ripetuta cinque-sette volte alla settimana.
Non tutto il ferro viene eliminato: il problema dell'accumulo nel cuore e nel fegato viene quindi spostato nel tempo, costituendo infine la principale causa di mortalità (soprattutto cardiaca).

I nuovi ferrochelanti — Solo di recente si è affiancata alla desferoxamina un'altra molecola capace di legarsi al ferro, il deferiprone, che è assumibile facilmente per bocca, liberando quindi dalla schiavitù dell'infusione continua.
Questo farmaco sembra inoltre dotato di un'efficacia chelante maggiore, riducendo quindi l'accumulo negli organi, soprattutto nel cuore. Il deferiprone, rispetto alla tradizionale desferoxamina, riduce la disfunzione cardiaca di cinque volte dopo sei anni di terapia, a parità di condizioni iniziali.

Il trapianto di midollo — È una tecnica con possibilità limitate. Prevede la distruzione delle cellule del midollo, e la successiva reintegrazione con cellule sane geneticamente simili (donatore compatibile). È ritenuta una metodica più rischiosa rispetto al rischio di mortalità naturale della malattia, e quindi ormai sempre meno utilizzata.

Nuove frontiere — La terapia genica e la terapia in utero costituiscono le nuove frontiere per la guarigione dalla talassemia. Per saperne di più, visita la sezione “La Ricerca scientifica” presente nel nostro sito.