Il problema: la talassemia e gli accumuli di ferro

Si definisce anemia mediterranea, malattia di Cooley, beta talasemia o talassemia major: termini diversi per indicare una grave forma di anemia emolitica, ossia di una malattia dei globuli rossi carenti di emoglobina, esposti a una continua e rapida distruzione.
È una malattia ereditaria, trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del difetto (e peraltro completamente sani). Il midollo osseo di questi soggetti non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l'ossigeno attraverso molecole di ferro.

I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati. Quando arrivano alla milza vengono riconosciuti come difettosi e precocemente distrutti: il sangue si ritrova quindi povero di globuli rossi, e il ferro viene liberato nel sangue e va a depositarsi nel pancreas, nel fegato e nel cuore.
Se non si pone alcun rimedio a questa situazione, la grave anemia che si determina diviene incompatibile con la vita: il sangue diventa privo di adeguate quantità di globuli rossi e quindi di ossigeno da distribuire a tutto l'organismo.
Per continuare a vivere, questi soggetti hanno quindi bisogno di continue trasfusioni.

La milza continuerà la sua attività di distruzione dei globuli rossi, aumentando di dimensioni (splenomegalia). Il midollo osseo cercherà di compensare l'aumentata distruzione con una mole di lavoro superiore alla norma: aumenta quindi lo spessore di alcune ossa, soprattutto del cranio e degli zigomi, conferendo una caratteristica facies di tipo mongoloide. Nelle ossa lunghe aumenta la componente spugnosa, che provoca osteoporosi e maggiore facilità di fratture. L'iperattività del midollo osseo, peraltro, è in buona parte inutile, perché i globuli rossi prodotti sono comunque difettosi e vengono distrutti.

Le capacità intellettive di questi soggetti sono invece completamente normali. Anzi, le persone costrette a un impegno esistenziale concreto contro un serio problema di salute sviluppano spesso capacità di applicazione e concentrazione, per esempio nello studio, sensibilmente più efficaci.
Ogni globulo rosso distrutto lascia libera nel sangue una piccola quantità di ferro. A milioni di globuli rossi corrispondono proporzionali quantità di ferro, che solo in piccola parte viene eliminato: si deposita quindi in diversi organi. Ma è il cuore la sede più importante, perché la cardiopatia del talassemico, legata appunto all'accumulo di ferro, rappresenta la principale causa di mortalità.

Monitorare l'accumulo cardiaco di ferro (e la corrispondente fibrosi), e seguirne l'evoluzione nel tempo e in rapporto a diverse terapie, può essere quindi determinante per sorvegliare uno dei fenomeni più deleteri nella talassemia e per individuare le scelte terapeutiche con maggiori probabilità di efficacia.
La terapia fondamentale della talassemia si basa infatti su farmaci capaci di legare il ferro e di eliminarlo, prima che questo si depositi.