Terapia Genica

Si tratta di un Progetto di ricerca scientifica che mira a correggere il difetto genetico che causa la Talassemia introducendo, direttamente e in maniera stabile all'interno del genoma delle cellule del paziente, una copia di gene corretto.
Come si è recentemente appreso dalla sequenza del genoma umano, un insieme di circa 40.000 geni codificano per tutte le proteine che compongono l'organismo e quindi presiedono a tutti i processi biologici.
Un errore a livello di anche solo uno di questi geni, può determinare una malattia genetica ereditabile, una immuno soppressione, una carenza di principi enzimatici importante, un tumore ecc.
Poiché nel caso della Talassemia il gene difettoso è quello dell'emoglobina, la componente essenziale del sangue, nei pazienti che ne sono affetti si sviluppa una forma grave di anemia.
La Terapia Genica è un processo che, avvalendosi delle moderne tecnologie di ingegneria genetica, sostituisce il gene “malato” con uno “sano”, attraverso l’utilizzo di virus definiti vettori, i quali veicolano il DNA terapeutico nelle cellule bersaglio.
Tuttavia, uno dei maggiori problemi che incontra oggi la Terapia Genica è quello di ottenere livelli di produzione elevati e duraturi delle proteine mancanti.
Al momento è in itinere un progetto di ricerca, in collaborazione con l'Università di Palermo e con l'Università di Seattle, che mira alla costruzione di nuovi vettori virali contenenti, oltre ai geni terapeutici, anche altri pezzi di DNA, importanti per ottenere una stabile espressione della proteina mancante.