DEFINIZIONE DI TALASSEMIA
Anemia Mediterranea, Morbo di Cooley, Beta Talassemia, Talassemia Major: termini diversi per indicare una grave forma di anemia emolitica, ossia di una malattia dei globuli rossi carenti di emoglobina, esposti a una continua e rapida distruzione.
La talassemia è nota anche come anemia mediterranea a causa della distribuzione geografica: la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana.
CAUSE DELLA MALATTIA
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. L’anemia mediterranea è quindi una malattia ereditaria, trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del difetto (e peraltro completamente sani, per questo si definiscono “portatori sani”). Oggi è possibile una diagnosi prenatale precoce per scoprire se il feto è affetto da anemia mediterranea con un semplice test chiamato Celocentesi.
ALFA TALASSEMIA E BETA TALASSEMIA
Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea). Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita.
Alfa Talassemia: quattro geni sono coinvolti nella sintesi della catena alfa dell’emoglobina e di questi se ne ottengono due da ciascun genitore; se uno o più geni alfa dell’emoglobina sono difettosi allora si sviluppa l’alfa-talassemia.
Se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori sani della malattia e la si può trasmettere ai propri figli.
Se si dispone di due geni alfa dell’emoglobina difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi. Questo caso può essere diagnosticato come alfa-talassemia minore e si può dire che si ha un solo tratto della malattia.
Se tre dei geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da lievi a gravi. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina.
Quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Generalmente ciò determina la morte del feto prima del parto o subito dopo la nascita.
Beta Talassemia: due geni sono coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina e se ne ottiene uno da ciascun genitore, se uno o entrambi i geni sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia.
Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso si parla di talassemia minor, di trait talassemico, o più comunemente di portatore sano. Il portatore sano comunemente non ha alcun sintomo, infatti chiunque potrebbe esserlo senza saperlo. E’ importante conoscere se si è o meno portatori sani perché, in caso di gravidanza, se entrambi i partner sono portatori sani – coppia a “rischio” – c’è la probabilità del 25% che il feto sia affetto da talassemia.
Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, allora i segni ed i sintomi della malattia possono essere da moderati a gravi. In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.
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COSA SUCCEDE SE NON SI CURA
Se non si pone alcun rimedio a questa situazione, la grave anemia che si determina diviene incompatibile con la vita: il sangue diventa privo di adeguate quantità di globuli rossi e quindi di ossigeno da distribuire a tutto l’organismo. Per continuare a vivere, questi soggetti hanno quindi bisogno di continue trasfusioni e terapie specifiche!
COSA COMPORTA LA MALATTIA
Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l’ossigeno proprio nel sangue.
I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati. Quando arrivano alla milza vengono riconosciuti come difettosi e precocemente distrutti: il sangue si ritrova quindi povero di globuli rossi, e il ferro viene liberato nel sangue e va a depositarsi nel pancreas, nel fegato e nel cuore.La milza continuerà la sua attività di distruzione dei globuli rossi, crescendo di dimensioni (splenomegalia). Il midollo osseo cercherà di compensare questa distruzione con una mole di lavoro superiore alla norma: aumenta quindi lo spessore di alcune ossa, soprattutto del cranio e degli zigomi, conferendo una caratteristica faccia di tipo mongoloide. Nelle ossa lunghe aumenta la componente spugnosa, che provoca osteoporosi e maggiore facilità di fratture. L’iperattività del midollo osseo, peraltro, è in buona parte inutile, perché i globuli rossi prodotti sono comunque difettosi e vengono distrutti.
Ogni globulo rosso distrutto lascia libera nel sangue una piccola quantità di ferro. A milioni di globuli rossi corrispondono proporzionali quantità di ferro, che solo in piccola parte viene eliminato: si deposita quindi in diversi organi. Ma è il cuore la sede più importante, perché la cardiopatia del talassemico, legata appunto all’accumulo di ferro, rappresenta la principale causa di mortalità. Monitorare l’accumulo cardiaco di ferro (e la corrispondente fibrosi), e seguirne l’evoluzione nel tempo e in rapporto a diverse terapie, può essere quindi determinante per sorvegliare uno dei fenomeni più deleteri nella talassemia e per individuare le scelte terapeutiche con maggiori probabilità di efficacia. La terapia fondamentale della talassemia si basa infatti su farmaci capaci di legare il ferro e di eliminarlo, prima che questo si depositi.
Le capacità intellettive di questi soggetti sono invece completamente normali. Anzi, le persone costrette a un impegno esistenziale concreto contro un serio problema di salute sviluppano spesso capacità di applicazione e concentrazione, per esempio nello studio, sensibilmente più efficaci.
COMPLICAZIONI DELLA MALATTIA
Le possibili complicanze della talassemia sono numerose e dipendono dal grado di gravità della malattia. Le complicazioni più comuni includono:
– eccessivi valori di ferro
– infezioni
– deformità ossee
– rallentamento della crescita
– ingrossamento della milza
– problemi cardiaci
DIETA E STILE DI VITA
I pazienti talassemici possono condurre uno stile di vita normale. Una dieta equilibrata, contenente molti alimenti nutrienti può aiutare a sentirsi meglio e ad aumentare l’energia. Tuttavia, i pazienti talassemici trasfusi cronicamente devono seguire una dieta a basso contenuto di ferro. Sulle etichette degli alimenti è generalmente elencata la percentuale di ferro contenuta in una certa porzione di cibo, quindi è utile imparare a leggere gli apporti nutrizionali dei cibi acquistati.
Sono ricchi di ferro i seguenti alimenti
– fegato
-maiale
– carni bovine
– frumento
– burro di arachidi
– tofu
– cereali
– prugne
– anguria
– cacao
– ostriche
– spinaci
– verdure con foglie verdi
– datteri
– uvetta
– broccoli
– piselli
– fave
– fagioli
– foglie del tè