CELOCENTESI: diagnosi prenatale per la Talassemia

Per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da talassemia esiste una recente tecnica di diagnosi prenatale, la celocentesi, che permette di sapere, già dal 2° mese di gestazione, lo stato di salute del feto.

Lo studio – effettuato presso il Presidio Ospedaliero “Vincenzo Cervello” di Palermo da un’equipe guidata da Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II e svolto con la collaborazione del ginecologo greco George Makrydimas – è stato sostenuto interamente dall’Associazione Piera Cutino Onlus in collaborazione con la Fondazione Franco e Piera Cutino.

La ricerca scientifica, conclusa nel 2010, è stato compiuta nell’arco di 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia: in un solo caso le cellule presenti prelevate non sono state sufficienti per la diagnosi, negli altri 110 i risultati sono stati sempre confermati dalle amniocentesi di controllo.

La celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare risultati certi al cento per cento già dal 2° mese di gravidanza, uno prima della villocentesi, ed è questo il principale vantaggio, ma non il solo. Il prelievo avviene infatti attraverso la vagina, senza dover perforare sacco amniotico e placenta, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto.

Per maggiori informazioni, ecco alcuni approfondimenti:  la video intervista a Salvo e Delia, coppia a rischio che ha eseguito la Celocentesi al Campus “Cutino”;  l’intervista al dott. Antonino Giambona, coordinatore del team di ricerca sulla celocentesi; questo articolo dove si parla del primo caso di celocentesi per verificare su una donna italiana in gravidanza la presenza nel feto della sindrome di Cockayne, un’malattia genetica rara.

“Di fronte a una diagnosi di talassemia oltre il 90 per cento sceglie l’interruzione di gravidanza. – spiega il prof. Aurelio Maggio – Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva perché attualmente stiamo facendo degli studi anche sulle possibilità del trapianto in utero. Inoltre, contiamo di poter applicare la celocentesi anche a malattie come la sindrome di Down o la Fibrosi Cistica”.

“I primi studi sulla celocentesi sono stati fatti in Inghilterra nel 1993 – sottolinea il prof. George Makrydimas – ma allora la tecnica esponeva al rischio di aborto. Successivamente gli studi fatti in Grecia hanno avuto risultati migliori. Il prof. Maggio ha intuito che poteva essere la strada per anticipare i tempi della diagnosi prenatale e così è nata la nostra collaborazione”.

“Questa ricerca – ha detto Giuseppe Cutino, fratello di Piera e Presidente della Fondazione Franco e Piera Cutino – è costata oltre 70 mila euro in 3 anni, i risultati dimostrano che sono stati ben spesi”.

 

Si ringrazia la Banca d’Italia per il supporto fornito allo sviluppo del progetto Celocentesti coordinato dal prof. Aurelio Maggio.

Qui trovate la pubblicazione ufficiale dello studio sulla prestigiosa rivista scientifica British Journal Haematology Feasibility of DNA diagnosis of haemoglobinopathies on coelocentesis.

Qui articolo sulla Celocentesi e i futuri potenziamenti pubblicato su “Bio’s” numero Maggio – Giugno 2019, magazine dell’Ordine Nazionale dei Biologi: “Un regalo prenatale sulla rotta Palermo – Los Angeles”

COME PRENOTARE LA CELOCENTESI?

Per prenotare la Celocentesi, per la diagnosi precoce di Talassemia, è possibile contattare l’Ematologia II chiamando il seguente numero di telefono 091.6802770 – dal lunedì al venerdì – dalle ore 9:00 alle ore 13:00.

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