Sono definite coppie “a rischio” le coppie in cui entrambi i partner rientrano nello stato di portatori sani di talassemia. Queste coppie hanno la possibilità di conoscere la salute del feto attraverso specifici esami di Diagnosi Prenatale.
Oggi, alle due tradizionali tecniche di prelievo adottate dalla Diagnosi Prenatale, la villocentesi e la cordocentesi, si è aggiunta una terza possibilità (più precoce e meno invasiva delle altre): la CELOCENTESI.
Tuttavia, è necessario sottolineare che la Diagnosi Prenatale non può e non deve essere considerata una soluzione definitiva al problema, ma soltanto una possibilità in più che la coppia “a rischio” ha a disposizione per la sua pianificazione familiare.
La celocentesi è ormai una tecnica di routine, che consente alla donna di sottoporsi a Diagnosi Prenatale per la Talassemia a partire dalla 7° settimana di gestazione. Il test è stato messo a punto presso il Presidio Ospedaliero “Vincenzo Cervello” di Palermo da un’equipe guidata da Aurelio Maggio,direttore di Ematologia II e svolto con la collaborazione del ginecologo greco George Makrydimas.
Lo studio sulla celocentesi è stato sostenuto interamente dall’Associazione Piera Cutino Onlus.
Per saperne di più abbiamo fatto un’intervista al Dott. Giambona, responsabile del laboratorio di riferimento regionale per lo screening e la diagnosi prenatale di emoglobinopatie, al quale abbiamo chiesto di spiegare come funziona questo esame.
Ulteriori approfondimenti sono possibili leggendo questo articolo dove si parla del primo caso di celocentesi applicata per verificare su una donna italiana in gravidanza la presenza nel feto della sindrome di Cockayne, un’malattia genetica rara.
