La talassemia, o anemia mediterranea, è una patologia dei globuli rossi che risultano carenti di emoglobina e sono per questo esposti a una continua e rapida distruzione.
Due cose è opportuno specificare:
1. La Talassemia è una malattia genetica ereditaria. NON è quindi una malattia INFETTIVA!
2. Lo stato di PORTATORE SANO è una condizione di totale salute e benessere.
Chiunque potrebbe esserlo senza saperlo; per questo per verificare il proprio stato occorre eseguire uno specifico test di laboratorio in un centro accreditato e specializzato. Si tratta di un particolare esame del sangue che rileva il numero e il volume dei globuli rossi e la frazione percentuale dell’emoglobina.
Una coppia si definisce “a rischio” se i partner sono entrambi portatori sani. In questo caso si potranno verificare le seguenti combinazioni:
nel 25% dei casi il feto sarà affetto da talassemia (la talassemia si manifesta fin dai primi mesi di vita; il bambino è sottoposto a continue cure: trasfusioni di sangue oltre che a terapia chelante)
nel 50% dei casi il feto sarà portatore sano di talassemia
nel 25% dei casi il feto sarà del tutto sano.
In caso di gravidanza a rischio, oggi è possibile conoscere lo stato del feto tramite Celocentesi già dalla 7 ª settimana di gestazione. Il test di diagnosi prenatale dà risultati sicuri al 100% (così pure l’amniocentesi, eseguibile però a partire dalla 17 ª settimana).