Il Team della Celocentesi: da sinistra Picciotto, Orlandi, Schimmenti, Cassarà, Cigna, Leto, Vinciguerra, Giambona e Maggio
Fra le ultime coppie a rischio di Talassemia arrivate a Palermo ce n’era anche una del Sultanato dell’Oman.
E’ un panorama molto composito di presenze italiane ed estere quello che accede agli Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello di Palermo per effettuare la Celocentesi, diagnosi prenatale precoce che viene offerta gratuitamente alle coppie a 7-9 settimane di gravidanza per ricercare se il feto è affetto da talassemia, con un anticipo notevole rispetto ad altre procedure diagnostiche invasive come la villocentesi e l’amniocentesi (che si svolgono rispettivamente dopo la undicesima e sedicesima settimana).
L’Ospedale “Villa Sofia Cervello” – con il supporto della Fondazione Franco e Piera Cutino – è l’unica struttura in Europa ad offrire ed eseguire la celocentesi alle coppie a rischio di talassemia in epoca gestazionale molto precoce, con il 20% di coppie che provengono da altre regioni italiane, in particolar modo da Sardegna, Lombardia, Emilia, Veneto, Lazio, Calabria, Liguria, Campania, Piemonte, Puglia e Toscana. Recentemente è arrivata una coppia greca e quattro coppie di origine italiana residenti in altri paesi europei che hanno richiesto ed effettuato la celocentesi.
La Celocentesi è eseguita dall’Unità operativa di Ematologia e malattie rare del sangue dell’Ospedale “Villa Sofia Cervello”, diretta dal Prof. Aurelio Maggio, dal Laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare diretto dal Dott. Antonino Giambona e dai suoi collaboratori, Dott.ssa Margherita Vinciguerra, Dott Filippo Leto, Dott. Filippo Cassarà e dall’unità di Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale composta dal Dott Francesco Picciotto, Dott.ssa Orlandi, Dott.ssa Giovanna Schillaci, Dott.ssa Valentina Cigna, coordinati dal Direttore dell’unità, Prof. Antonio Perino, coinvolti nel prelievo di liquido celomatico e unici operatori in Italia in grado di eseguire tale tecnica di prelievo.
In questi giorni è stato tagliato il traguardo delle 500 celocentesi e le statistiche parlano di una fattibilità del 99,5% e di un’attendibilità diagnostica del 100%. Ricorrono a questa procedura le coppie dove entrambi i partner sono portatori sani di talassemia con un rischio del 25% di procreare un bambino talassemico. La procedura è totalmente sicura ed erogata direttamente dal Servizio sanitario nazionale per tutte le coppie di origine italiana.
Lo studio della celocentesi è nato oltre dieci anni fa, sostenuto dalla Fondazione Franco e Piera Cutino che ha contribuito al finanziamento dei ricercatori dedicati alla sperimentazione e allo sviluppo delle procedure. Ha visto finora effettuate appunto 500 procedure diagnostiche per la talassemia, e si sta estendendo alla diagnosi prenatale per altre malattie rare, grazie all’attività di ricerca che viene condotta nel Laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare, con l’apporto di consulenza genetica per le malattie monogeniche della Prof.ssa Maria Piccione, genetista, responsabile dell’Unità dipartimentale di Genetica clinica con Centro Down di “Villa Sofia-Cervello”.
“Questa ricerca – dichiara Giuseppe Cutino, Presidente della Fondazione Franco e Piera Cutino – ha visto impegnata la Fondazione “Cutino” come sostenitrice della celocentesi sin dall’inizio, con oltre 100 mila euro di fondi dedicati. I risultati dimostrano che sono stati ben spesi garantendo a molte coppie a rischio di Talassemia di poter vivere in maniera più serena e consapevole il percorso della gravidanza”.
“ Nel campo dell’ematologia e della genetica l’Azienda Villa Sofia Cervello – sottolinea il Direttore Generale Walter Messina – sta ottenendo risultati davvero importanti grazie a equipe di professionisti e ricercatori di altissimo livello, i cui studi sono condivisi a livello internazionale. Il percorso e lo sviluppo della celocentesi rappresentano una realtà in continuo divenire, aperta a prospettive di nuovi traguardi”.
“Si sta lavorando per estendere la celocentesi, inizialmente nata per la talassemia, anche ad altre malattie monogeniche nel caso in cui siano già note le mutazioni, come per esempio già avviene per la Sindrome di Cockayne – spiega Aurelio Maggio – . Questo apre nuovi orizzonti per tutte quelle sindromi genetiche con grave espressività clinica. Il nostro percorso sperimentale-diagnostico prevede la possibilità di applicare la celocentesi anche nella diagnosi di patologie cromosomiche, come la sindrome di Down”.
Per saperne di più sulla celocentesi e prenotarla leggi l’intervista al Dott. Antonino Giambona, responsabile del Laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare.
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