Talassemia major, minor e intermedia: è ora di cambiare?
Come ripensare la Talassemia per migliorare l’approccio terapeutico al paziente

Dopo la prima edizione dell‘International Working Group on Thalassemia, svoltosi lo scorso 15 e 16 settembre all’Ospedale “Cervello” di Palermo, abbia ascoltato il prof. Aurelio Maggio referente scientifico dell’evento. Ecco cosa ci ha risposto.

Il prof. Aurelio Maggio durante il meeting

Come è andato l’I.W.G. on Thalassemia? Con quale obiettivo futuro vi siete lasciati?

L’I.W.G. a Palermo ha visto la partecipazione di 35 esperti internazionali di talassemia ed emoglobinopatie provenienti da tutto il mondo. L’argomento di discussione era se oggi è il momento di rivedere la classificazione sulle sindromi talassemiche. Ricordiamo cos’è la talassemia, è una anemia ereditaria che si distingue oggi in tre condizioni cliniche:  una quella del portatore sano, l’altra quella intermedia e la condizione di talassemia major. Il portatore sano non ha bisogno di effettuare trasfusioni di sangue, il talassemico intermedio ne ha bisogno in alcuni momenti della sua vita mentre il talassemico major ha sempre bisogno di eseguire terapia trasfusionale. L’oggetto della discussione era se oggi – in un momento in cui le terapie sono notevolmente migliorate, stiamo parlando della terapia trasfusionale e della terapia chelante -, è ancora il caso di distinguere tra forme intermedie e major. Il risultato della discussione è stato, all’unanimità, che tutti gli opinion leader riconoscono la necessità di rivedere la classificazione. Quindi da questo punto di vista il meeting è stato un successo.

A quando risale la classificazione attuale?

La classificazione attuale risale al 1984 nella sua forma, è stata modificata nel 2008 ma nella sostanza è rimasta una classificazione dicotomica: identifica cioè due macrocategorie, intermedia e major, mentre l’ottica di questa discussione è quella di arrivare ad unica malattia che può essere divisa in tanti stadi a seconda della severità della condizione clinica del paziente. Questo è un primo momento, è chiaro che non siamo arrivati a produrre la nuova classificazione. Abbiamo concordato sulla necessità che l’attuale non va bene e c’è stato il consenso generale su come procedere.

Quali sono oggi gli inconvenienti dell’attuale classificazione? Perché va cambiata?

In primo luogo va cambiata perché, mentre con gli attuali parametri si cerca di sovratrattare cioè trattare al di la di quello che è necessario i pazienti con la forma severa, si trattano con meno attenzione i pazienti con forme più lievi, come i talassemici intermedi. Il rischio è che tra qualche anno questi pazienti con forme più lievi possano avere più complicanze e mortalità rispetto alle forme più gravi. La seconda ragione è che terapie innovative, come la terapia genica e le terapie farmacologiche, potrebbero trovare uno spazio anche in forme meno severe di talassemia con una riduzione della morbidità e della mortalità di queste malattie. Con le attuali classificazioni questo è notevolmente più difficile. Il cambiamento della classificazione porterebbe un cambiamento nell’approccio terapeutico, sia delle terapie convenzionali, trasfusionali e chelante, sia nel prossimo futuro con le terapie innovative.

Avete concordato tutti sulla necessità di questo cambiamento. Avete ipotizzato delle linee guida? Come procederete?

Stiamo procedendo in questo modo: intanto stiamo raccogliendo i dati delle attuali terapie e degli attuali miglioramenti terapeutici nel mondo. Chiaramente, una considerazione di ordine generale che bisogna fare è:  se le terapie sono migliorate nel mondo occidentale sono migliorare nel resto del pianeta?

E’ possibile pensare che tutti i pazienti affetti da talassemia major nel mondo stanno migliorando le loro condizioni cliniche? L’impressione è si. Ma al di là dell’impressione quello che si vuole avere sono dei dati concreti. Dall’altro lato stiamo elaborando un documento sulla base dei risultati della discussione inerente il cambiamento della classificazione che parte dal concetto che esistono delle forme trasfusioni dipendenti e delle forme non trasfusioni dipendenti e  all’interno di queste forme non dipendenti delle forme molto lievi che non necessitano di effettuare trasfusioni nella loro vita rispetto invece a forme in cui si necessita di terapia trasfusionale per periodi più o meno lunghi. Queste tre forme identificano tre categorie, non due come attualmente è definita la classificazione, quindi questo rende valore al concetto che oggi la classificazione va rivista. Noi come gruppo del Campus di Ematologia dell’Ospedale Cervello stiamo preparando questo documento che verrà sottoposto all’attenzione degli altri opinion leader, verrà costituito un blog all’interno del sito I.W.G. che consentirà a tutti gli opinion leader di inviare i propri commenti e attraverso la raccolta di questi commenti si arriverà ad un consenso più generale possibile tenendo conto di tutte le osservazioni. Questo verrà poi sottoposto all’attenzione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, che aveva un rappresentante all’interno del meeting ovvero la dott.sa Busò, e si spera che l’O.M.S. faccia proprio questo documento per essere pubblicato come una classificazione rivista delle sindromi talassemiche.

Come Campus farete quindi un report che pubblicherete sul sito?

Sì ci sarà un blog dove riceveremo i commenti. Si trasformerà man mano in una relazione finale da pubblicare su una rivista scientifica, Top Journal.

Ringraziamo il prof. Aurelio Maggio e gli auguriamo buon lavoro per questo nuovo importantissimo progetto che potrebbe rivoluzionare da un punto di vista clinico il modo di valutare la Talassemia.